مفهوم خون آشام، مربوط به پیش از داستان های برام استوکر از کنت دراکولا از حدود چندین قرن بوجود آمده است. در سال 1819، 80 سال قبل از انتشار رمان دراکولا، جان پولیدوری، پزشک انگلیسی-ایتالیایی، رمانی به نام خون آشام منتشر کرد. رمان استوکر، باز هم، معیاری برای توصیف کنونی خون آشام ها شد. به نظر می‌رسد که افسانه‌های فولکلور پیرامون پدیده خون‌آشام، از آن منطقه بالکان سرچشمه گرفته است، جایی که استوکر داستان خود را درباره کنت دراکولا قرار داده است. مانند بسیاری از اسطوره ها، این اسطوره خون آشام بودن نیز، تا حدی بر اساس واقعیت است. یک اختلال خونی به نام پورفیری که هزاران سال است به وجود آمده، در میان اشراف و خانواده سلطنتی اروپای شرقی رایج شد. این بیماری، یک وضعیت پزشکی بسیار واقعی است که امروزه نیز افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. پورفیری در واقع گروهی از اختلالات مرتبط با خون است. دو نوع گسترده از پورفیری وجود دارد: پورفیری حاد که بیشتر بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد و پورفیری پوستی که پوست را تحت تاثیر قرار می دهد. مسئله اصلی در همه انواع پورفیری این است که اختلالاتی در فرآیند تولید هم وجود دارد که جزء ضروری هموگلوبین خون است. گلبول‌های قرمز حاوی هموگلوبین هستند که به آنها اجازه می‌دهد تا اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های بدن در طی تبادل گاز منتقل کنند. اختلال در تولید هم منجر به تجمع مواد شیمیایی به نام پورفیرین در بدن می شود. به نظر می رسد که این اختلال خونی، منشأ افسانه خون آشام ها باشد. در واقع، پورفیری گاهی اوقات به عنوان "بیماری خون آشام" نیز شناخته می شود.
علائم مربوط به اختلال پورفیری
- حساسیت به نور خورشید: حساسیت شدید به نور خورشید که منجر به تغییر شکل صورت، سیاه شدن پوست و افزایش رشد مو می شود. در معرض نور خورشید، این بیماران دچار تاول هایی روی پوستشان از جمله پوست دست، صورت و بازو و ... می شوند. پس از ایجاد تاول روی پوستشان، ممکن است پوست آنها کنده شود. همچنین ظاهر شدن جای زخم پس از بهبودی تاول‌ها نیز در این بیماری، رایج است. قرمزی، تورم یا خارش پوست و هایپرپیگمانتاسیون، به این معنی که لکه های پوستشان معمولا روی صورت، دست ها و گردن تیره تر می شوند، از عوارض دیگر قرار گرفتن این افراد در معرض نور خورشید است. زیرا این افراد بطور کلی، پوستی نازک و به اصطلاح شکننده دارند.
- دندان های نیش: حملات مکرر بیماری، علاوه بر تغییر شکل صورت، باعث عقب نشینی لثه ها نیز می شود و دندان ها را نمایان می کند که بعداً شبیه دندان های نیش می شوند.
- نوشیدن خون: از آنجایی که ادرار افراد مبتلا به پورفیری قرمز تیره است، طبق افسانه‌ها حدس زده می‌شود که آنها خون می‌نوشیده‌اند. در واقع، برخی از پزشکان توصیه کرده بودند که این بیماران خون بنوشند تا نقص گلبول‌های قرمز خونشان جبران شود. اما، این توصیه مربوط به نوشیدن خون حیوانات بود. به احتمال زیاد، این بیماران که فقط بعد از تاریک شدن هوا بیرون می‌رفتند، به‌دنبال خون بودند و دندان‌های نیش‌شان به داستان‌های عامیانه درباره خون‌آشام‌ها منجر شد.
- بیزاری از سیر: محتوای گوگرد سیر، می تواند منجر به حمله پورفیری شود که درد آن بسیار حاد می شود. بنابراین، مبتلایان، دارای حس بیزاری از سیر هستند.
- انعکاس هایی که در آینه دیده نمی شوند: در اسطوره ها، یک خون آشام قادر نیست در آینه نگاه کند یا نمی تواند انعکاس خود را ببیند. تغییر شکل صورت ناشی از پورفیری با گذشت زمان بدتر می شود. اکسیژن رسانی ضعیف منجر به تخریب بافت های صورت و فروپاشی ساختار صورت آنها می شود. بدین گونه است که بیماران به طور قابل درک از آینه اجتناب می کنند.
- ترس از صلیب: در جریان تفتیش عقاید اسپانیا (1478-1834)، گزارش شده است که 600 "خون آشام" در آتش سوزانده شدند. بسیاری از این خون آشام های متهم مبتلا به پورفیری، بی گناه بودند. بنابراین، بیماران پورفیری، بعد از آن زمان، دلیل خوبی برای ترس از ایمان مسیحی و نمادهای مسیحی داشتند.
تمامی این علائم یاد شده در نهایت، منجر به آسیب کبدی فرد مبتلا و مرگ وی خواهند شد.
حملات حاد بیماری با درد قابل توجه و اختلالات روحی و جسمی همراه است. این وضعیت به پادشاه انگلیسی جرج سوم نسبت داده شده است، اگرچه تجزیه و تحلیل های بعدی تا حدودی در مورد پورفیری به عنوان علت "دیوانگی" او شک کرده است.
امروزه، با دانش علمی کسب شده در مورد پورفیری، به جای ترس از این افراد، می توانیم آنها را دوست داشته باشیم و از آنها مراقبت کنیم. پورفیری، غیر قابل درمان است و درمان آن بطور کلی، عمدتاً یک درمان حمایتی است: کنترل درد، میزان مایعات بدن و اجتناب از داروها و مواد شیمیایی که حملات حاد بیمار را تحریک می کنند، از جمله بهترین روشهای درمانی است. در زمینه درمان پورفیری، اکنون، موفقیت هایی با پیوند سلول های بنیادی حاصل شده است.
علل ابتلا به بیماری پورفیری:
ممکن است پورفیری، به دلایل مختلفی ایجاد شود. علل این بیماری، معمولاً به صورت ژنتیکی یا اکتسابی طبقه بندی می شوند. شایع ترین علل ژنتیکی عبارتند از:
- سابقه خانوادگی پورفیری پوستی تاردا
- کمبود ارثی آنزیم کبدی اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز
- سابقه خانوادگی بیماری کبد یا سرطان کبد
- بیشتر از حد معمول بودن آهن در کبد
شایع ترین علل اکتسابی عبارتند از:
- مصرف الکل
- استفاده از استروژن درمانی
- استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی
- قرار گرفتن در معرض برخی عوامل محیطی یا مواد شیمیایی مانند عامل نارنجی
- مصرف بیش از حد آهن
- سیگار کشیدن
- داشتن هپاتیت C
- داشتن HIV
- در نهایت باید بدانید که گاها، علت ابتلا به پورفیری پوستی تاردا نامعلوم است.
تشخیص
پورفیریا، می تواند هم مردان و هم زنان را درگیر کند. این بیماری، معمولاً بعد از 30 سالگی ظاهر می شود، بنابراین در بین کودکان یا نوجوانان رایج نیست. بیماری پورفیری، می تواند مردم سراسر جهان را در گیر کند و محدود به منطقه یا کشور خاصی نیست. بطور کلی، تخمین زده می شود که از هر 10000 تا 25000 نفر 1 نفر به این بیماری مبتلا هستند.
پزشک، برای تشخیص ابتلا به پورفیری، یک معاینه فیزیکی انجام می دهد، علائم را بررسی می کند و سابقه پزشکی فرد را ثبت می کند. علاوه بر این، ممکن است از آزمایشاتی برای تشخیص پورفیری پوستی تاردا استفاده شود، از جمله: آزمایشات خون، آزمایشات ادرار، آزمایش های مدفوع، بیوپسی پوست، بررسی سطوح پورفیرین و آنزیم های کبدی، آزمایش ژنتیک برای افرادی با سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری و ...
درمان:
درمان پورفیری، بر مدیریت و توقف علائم تمرکز دارد. تغییرات سبک زندگی، مانند محدود کردن مصرف الکل و سیگار نکشیدن نیز ممکن است بر روند بهبودی کمک کند.
گزینه های درمانی رایج عبارتند از:
- فلبوتومی، که همان برداشتن خون برای کاهش آهن و یکی از رایج ترین درمان ها برای پورفیری پوستی است.
- کلروکین (آرالن)
- هیدروکسی کلروکین (پلاکونیل)
- داروهای ضد درد
- کیلاتورهای آهن
- درمان بیماری هایی که باعث ایجاد پورفیری می شوند، مانند HCV یا HIV
- قرص های ضد مالاریا
تغییرات درمانی لازم در شیوه زندگی مبتلایان، برای درمان پورفیری پوستی تاردا عبارتند از:
- اجتناب از نوشیدن مایعات الکلی
- سیگار نکشیدن
- اجتناب از قرار گرفتن در معرض نور خورشید
- استفاده از ضد آفتاب، پوشیدن لباس آستین بلند و استفاده از کلاه
- جلوگیری از آسیب به پوست
- عدم مصرف استروژن
پورفیریا، می تواند خطر ابتلا به سرطان یا سیروز کبدی را افزایش دهد که باعث ایجاد زخم در کبد می شود. به همین دلیل است که در صورت ابتلا به این بیماری مهم است که فرد به هیچ وجه الکل ننوشد. بطور کلی، درمان پورفیری های پوستی با کاهش قرار گرفتن در معرض محرک ها (عمدتاً نور خورشید) و کاهش پورفیرین های اضافی متمرکز است. کاهش آهن در بدن از طریق خون گیری یکی از روش های کاهش سطح پورفیرین است. از داروهای خاصی نیز می توان برای کمک به جذب پورفیرین استفاده کرد. علاوه بر این، افراد مبتلا به پورفیری پوستی اغلب نیاز به مصرف مکمل های ویتامین D برای جبران دوری از نور خورشید دارند.
پورفیری حاد
پورفیری حاد متناوب، شایع ترین نوع پورفیری حاد است و با حملات ناگهانی و فوق العاده دردناک مشخص می شود. طبق گفته کلینیک مایو، علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:
درد شدید شکم، درد در قفسه سینه، پاها یا کمر، یبوست یا اسهال، تهوع و استفراغ، درد عضلانی، سوزن سوزن شدن، بی حسی، ضعف یا فلج، ادرار قرمز یا قهوه ای، تغییرات ذهنی، مانند اضطراب، سردرگمی، توهم، سرگیجه یا پارانویا، مشکلات تنفسی، مشکلات دفع ادرار، ضربان قلب سریع یا نامنظم که می تواند احساس شود (تپش قلب)، فشار خون بالا، تشنج
درمان پورفیری حاد معمولاً شامل اجتناب از محرک‌های حمله (داروها یا داروهای خاص، تغییرات هورمونی، استرس فیزیکی یا عاطفی، سیگار کشیدن، مصرف الکل و یا قرار گرفتن در برابر نور خورشید) و پیشگیری از عوارض هنگام وقوع حمله است. تزریق داخل وریدی هیمین، اغلب برای بازگرداندن سطوح پورفیرین بدن به حالت طبیعی استفاده می شود.
ترجمه و تالیف: حدیثه سقاتپه
References:
https://healthcare-in-europe.com
https://www.healthline.com